< Synaptic Function and Synaptopathies | University of Seville
University of Seville

Synaptic Function and Synaptopathies | Tabares Lab

Our research aims to study the fundamental mechanisms regulating synaptic transmission. We combine electrophysiological approaches with advanced dynamic imaging techniques to assess neuronal excitability and neuromuscular junction (NMJ) functional integrity under both physiological and pathological conditions.

Using genetically modified mouse models, including targeted mutations and gene deletions, we investigate the functional role of specific proteins in synaptic regulation. A major focus of the laboratory is to understand the cellular and synaptic mechanisms underlying motor dysfunction in Spinal Muscular Atrophy (SMA).

Nuestra investigación tiene como objetivo investigar los mecanismos fundamentales que regulan la transmisión sináptica. Combinamos aproximaciones electrofisiológicas con técnicas avanzadas de imagen dinámica para evaluar la excitabilidad neuronal y la integridad funcional de la unión neuromuscular en condiciones fisiológicas y patológicas.

Mediante modelos murinos genéticamente modificados, analizamos el papel funcional de proteínas específicas en la regulación sináptica. Una línea central del laboratorio es comprender los mecanismos celulares y sinápticos que subyacen a la disfunción motora en la Atrofia Muscular Espinal (AME).

Research

Calcium imaging

Calcium Signaling Dysregulation in SMA

Calcium homeostasis is essential for synaptic transmission and neuronal excitability. In this project, we investigate how calcium signaling is altered in mouse models of Spinal Muscular Atrophy (SMA).

We integrate live calcium imaging, electrophysiological recordings, and molecular approaches to determine how calcium dysregulation contributes to synaptic failure.

Hspa8 Variant in Spinal Muscular Atrophy Models

Hspa8 Variant in Spinal Muscular Atrophy Models

In collaboration with Columbia University (New York, USA), this project investigates the functional consequences of a specific variant of the molecular chaperone Hspa8 in mouse models of Spinal Muscular Atrophy.

We examine whether this genetic modifier can rescue neuromuscular transmission deficits at the NMJ from early postnatal stages to advanced adulthood. Using electrophysiology, structural synaptic analysis, and longitudinal functional assessment, we aim to determine how protein quality control pathways influence motor neuron stability and synaptic integrity.

Motor neuron electrophysiology

Spinal Motor Neuron Hyperexcitability

We study the passive and active membrane properties of spinal motor neurons derived from SMA mouse models. Our goal is to characterize alterations in intrinsic excitability, firing frequency, input resistance, and action potential dynamics.

By combining patch-clamp electrophysiology with pharmacological manipulation, we investigate whether early changes in neuronal electrical behavior precede neuromuscular dysfunction and contribute to motor circuit instability.

Nav1.1 channel structure

Genetic Variants of Nav1.1 and Epilepsy

We functionally characterize genetic variants of the Nav1.1 sodium channel identified in patients with epilepsy.

We analyze their biophysical properties, membrane expression, and impact on neuronal firing patterns using electrophysiological and molecular approaches. This work aims to establish mechanistic links between channel dysfunction and epileptic phenotypes, contributing to genotype-phenotype interpretation.

Calcium imaging

Disregulación de la señalización de calcio en AME

La homeostasis del calcio es fundamental para la transmisión sináptica y la excitabilidad neuronal. En este proyecto investigamos cómo se altera la señalización de calcio en modelos murinos de Atrofia Muscular Espinal (AME), centrándonos en distintos compartimentos celulares de motoneuronas y terminales presinápticos en la unión neuromuscular.

Integramos técnicas de imagen de calcio en vivo, registros electrofisiológicos y aproximaciones moleculares para determinar cómo la disregulación del calcio contribuye al fallo sináptico, la vulnerabilidad de las motoneuronas y la progresión de la enfermedad.

Variante Hspa8

Variante de Hspa8 en modelos de AME

En colaboración con Columbia University (New York, USA), este proyecto analiza las consecuencias funcionales de una variante específica de la chaperona molecular Hspa8 en modelos murinos de Atrofia Muscular Espinal.

Evaluamos si este modificador genético puede rescatar los déficits de transmisión neuromuscular en la unión neuromuscular desde etapas postnatales tempranas hasta la edad adulta avanzada. Mediante electrofisiología, análisis estructural y estudios longitudinales, investigamos cómo los mecanismos de control de calidad proteica influyen en la estabilidad de las motoneuronas y la integridad sináptica.

Electrofisiología de motoneuronas

Hiperexcitabilidad de motoneuronas espinales

Estudiamos las propiedades pasivas y activas de motoneuronas espinales derivadas de modelos murinos de AME. Nuestro objetivo es caracterizar alteraciones en la excitabilidad intrínseca, la frecuencia de disparo, la resistencia de entrada y la dinámica del potencial de acción.

Combinando electrofisiología de patch-clamp con manipulación farmacológica, investigamos si cambios tempranos en el comportamiento eléctrico neuronal preceden a la disfunción neuromuscular y contribuyen a la inestabilidad de los circuitos motores.

Estructura del canal Nav1.1

Variantes genéticas del canal Nav1.1 y epilepsia

Estamos caracterizando las propiedades funcionales de distintas variantes genéticas del canal de sodio Nav1.1 identificadas en pacientes con epilepsia.

Analizamos sus propiedades biofísicas, su expresión en membrana y su impacto en los patrones de disparo neuronal mediante aproximaciones electrofisiológicas y moleculares. Este trabajo busca establecer vínculos mecanísticos entre la disfunción del canal y los fenotipos epilépticos.

People

Lucia Tabares, PhD

Principal Investigator

Professor of Physiology. Research on synaptic transmission and neuromuscular disorders.

Saravanan Arumugam, PhD

Postdoctoral Researcher

Electrophysiological characterization of motor neuron excitability.

Andrea Fuentes-Moliz

PhD Student

Studies synaptic dysfunction in spinal muscular atrophy models.

Lucia Tabares, PhD

Investigadora Principal

Saravanan Arumugam, PhD

Investigador Postdoctoral

Andrea Fuentes-Moliz

Doctoranda

Alumni

PhD Graduates

  • Julio Franco-Espin
  • Mario López-Manzaneda
  • Raquel Cano
  • Laura Torres
  • Rocío Ruiz
  • Elkin Rey
  • Antonio Marín

Master Students and Visiting Researchers

  • Alaó Gatius
  • Vanessa Galán Pulido
  • Isabel Caro Vicario
  • Cristina Requena
  • Lucas Taoro
  • Francisca Bermedo-García
  • Jorge Ojeda
  • Ana López-Cabello
  • Elena López-Ortega
  • Anca Biea
  • Margret Neher
  • Bill Betz

Doctorados

  • Julio Franco-Espin
  • Mario López-Manzaneda
  • Raquel Cano
  • Laura Torres
  • Rocío Ruiz
  • Elkin Rey
  • Antonio Marín

Otros

  • Alaó Gatius
  • Vanessa Galán Pulido
  • Isabel Caro Vicario
  • Cristina Requena
  • Lucas Taoro
  • Francisca Bermedo-García
  • Jorge Ojeda
  • Ana López-Cabello
  • Elena López-Ortega
  • Anca Biea
  • Margret Neher
  • Bill Betz

Funding

Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades
CureSMA
SMA Europe
Gename
Fundación Tatiana
MDA
Fundame

Publications

Our research in Spinal Muscular Atrophy (SMA) focuses on neuromuscular junction immaturity, presynaptic dysfunction, calcium homeostasis, and molecular modifiers of disease severity. We combine synaptic physiology, live imaging, ultrastructure, and pharmacological approaches to uncover mechanisms of motor neuron vulnerability and identify therapeutic strategies.

Our work on synaptic function focuses on the structural and molecular organization of presynaptic terminals, vesicle dynamics, active zone maturation, mitochondrial regulation of neurotransmitter release, and mechanisms of synaptic plasticity and regeneration.

Perspectives & Editorial Contributions

Research Articles

Cysteine String Protein alpha (CSPα) has a role as a presynaptic co-chaperone essential for synaptic maintenance, calcium-dependent exocytosis, and neuroprotection. Our work helped to define the function of this protein in presynaptic stability and degeneration and explored the functional interaction between CSPα and synaptic vesicle release machinery.

Contact

Synaptic Function and Synaptopathies Laboratory

Department of Medical Physiology and Biophysics

Faculty of Medicine

University of Seville


Avenida Sánchez Pizjuán 4

41009 Seville

Spain


Email: Ltabares@us.es


For inquiries regarding collaborations, PhD positions, postdoctoral opportunities, or Master's projects, please contact us by email.

Laboratorio de Función Sináptica y Sinaptopatías

Departamento de Fisiología Médica y Biofísica

Facultad de Medicina

Universidad de Sevilla


Avenida Sánchez Pizjuán 4

41009 Sevilla

España


Email: Ltabares@us.es


Para consultas sobre colaboraciones, oportunidades de doctorado, estancias postdoctorales o proyectos de máster, puede contactarnos por correo electrónico.

https://chatgpt.com/c/69920ac8-320c-832a-bb03-1c1674f20c76